Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad, según la definición de la Unión Europea.
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El artículo principal de esta categoría es Enfermedades Extrañas.
Artículos en la categoría «Enfermedades raras»
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A
- Síndrome de Aase
- Abetalipoproteinemia
- Acalasia
- Acantosis nigricans
- Acondroplasia
- Acromatopsia
- Acromegalia
- Agammaglobulinemia primaria
- Síndrome de Aicardi
- Alcaptonuria
- Síndrome de Alport
- Anemia de Fanconi
- Síndrome de Angelman
- Angioedema hereditario
- Aniridia
- Anodoncia
- Apraxia
- Enfermedad por arañazo de gato
- Síndrome de Asperger
- Ataxia de Friedreich
- Atrofia muscular progresiva espinobulbar
B
C
- Síndrome de Churg-Strauss
- Cistosarcoma filoides
- Síndrome de Claude-Bernard-Horner
- Clorosis (medicina)
- Síndrome de Cockayne
- Colestasis linfedema
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
D
- Deficiencia del factor XII de la coagulación
- Dermatitis herpetiforme
- Dextrocardia
- Disautonomía familiar
- Distonías ocupacionales
- Distrofia muscular de Duchenne
- Síndrome de Duane
- Parálisis de Erb Duchenne
- Enfermedad de Dupuytren
E
E (cont.)
- Enfermedad de Balo
- Enfermedad de Erdheim-Chester
- Enfermedad de Glanzmann
- Enfermedad de Hand-Schüller-Christian
- Enfermedad de Parry
- Enfermedad de Schilder
- Ependimoma
- Esclerosis Lateral Primaria
- Esclerosis lateral amiotrófica
- Escápula elevada
- Síndrome de Evans
F
G
H
I
- Ictiosis Arlequín
- Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
- Insomnio familiar fatal
- Síndrome de intolerancia química múltiple
J
K
L
M
- Síndrome de la mano extraña
- Síndrome del maullido del gato
- Enfermedad de McArdle
- Síndrome de McCune-Albright
- Megaesófago
- Síndrome de Mikulicz
- Síndrome de Miller-Dieker
- Miopatía multicore
N
O
P
- Síndrome POEMS
- Panneuropatía hialina
- Papilomatosis laríngea
- Síndrome de Prader-Willi
- Progeria
- Propóleos adulterados Huilen
- Síndrome de Proteus
R
S
- Síndrome XXXXX
- Síndrome de Strumpell Lorrain
- Síndrome de Sturge-Weber
- Corea de Sydenham
- Síndrome XXXX
- Síndrome de Aarskog-Scott
- Síndrome de Alagille
- Síndrome de Andersen-Tawil
- Síndrome de Bassen Kornzweig
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome de Donohue
- Síndrome de Fahr
- Síndrome de Gerstmann
- Síndrome de Hajdu Cheney
- Síndrome de Hallermann-Streiff
- Síndrome de Ho Kaufman Mcalister
- Síndrome de Kearns-Sayre
- Síndrome de Lipoproteína Beta de Baja Densidad
- Síndrome de Lowe
- Síndrome de Miescher
- Síndrome de Mowat-Wilson
- Síndrome de Ochoa
- Síndrome de Omenn
- Síndrome de Pallister Hall
- Síndrome de Phelan-McDermid
- Síndrome de Poland
- Síndrome de Romano-Ward
- Síndrome de Waardenburg
- Síndrome de Waardenburg-Klein
- Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
- Síndrome de la cimitarra
- Síndrome de las piernas inquietas
- Síndrome de von Hippel-Lindau
- Síndrome del 5q
- Síndrome del QT largo
- Síndrome del aceite tóxico
T
V
W
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Z
Enfermedad rara
El 29 de febrero de 2008 es el primer día europeo de enfermedades raras
Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedad poco frecuente, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Ciertas enfermedades con más del 5/10.000 de individuos afectados se incluyen también entre las enfermedades raras, dado que las subpoblaciones de esta condición pueden ser menores que la prevalencia estándar. Alrededor de 30 millones de europeos están afectados por enfermedades raras (2003), calificación que merece aquellas en las que el número de afectados es inferior a 185.000, cifra que en España se reduce a 20.000.
En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.
Contenido |
[editar] Organizaciones continentales y mundiales
- Portal de información médica y genética Universidad de Aveiro en colaboración con ISCIII
- Eurordis
- ORPHANET
- FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)
- Organización Nacional para las Enfermedades Raras-EE.UU.
- Sistema de Información de enfermedades raras. Instituto Carlos III
- Documentos del comité europea de enfermedades raras (en español/inglés)
- Catálogo McKusick Base de datos OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
- Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
- Federación Española de Enfermedades Raras
- Base de datos HON select de enfermedades raras
- Recursos sobre enfermedades raras en español

Libertad para los cinco. Prisión para Bush, Blair, Aznar, piratas y asesinos del pueblo iraquí y afgano, también para el terrorista Posada Carriles





