Domingo, 21 de septiembre de 2008

Esquizofrenia

Esquizofrenia
Clasificación y recursos externos

Aviso médico

CIE-10 F20
CIE-9 295
OMIM 181500
MedlinePlus 000928

Sinónimos locura

La esquizofrenia (del griego, schizo: "división" o "escisión" y phrenos: "mente") es un diagnóstico que describe un grupo de síntomas y signos que están presentes en algunas personas. Se caracteriza por una mutación sostenida de varios aspectos del funcionamiento psíquico del individuo, principalmente de la conciencia de realidad, y una desorganización neuropsicológica más o menos compleja, en especial de las funciones ejecutivas, que lleva a una dificultad para mantener conductas motivadas y dirigidas a metas, y una significativa disfunción social.

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Una persona con este diagnóstico por lo general va a mostrar un pensamiento desorganizado (laxitud asociativa), delirio, alteraciones perceptuales (alucinaciones), alteraciones afectivas (en el ánimo y emociones) y conductuales. Los síntomas de la esquizofrenia son muy variados, lo que sugiere que se trataría de varios trastornos, y no de uno solo. Ninguno de estos síntomas es patognomónico de esta condición, lo que dificulta el diagnóstico.

Contenido

[editar] Naturaleza

Ante la carencia de una anatomía patológica claramente identificable, surgen legítimas dudas acerca de considerar la esquizofrenia una real enfermedad. Cabe la discusión acerca del concepto de "esquizofrenia", como un concepto peyorativo cargado de sentido social, y de estigmatización del sujeto que recibe este diagnóstico. Algunos autores han llegado a proponer que las percepciones y sentimientos del esquizofrénico tienen un real sentido y no implican necesariamente un menoscabo. Existe un debate inacabado acerca de lo normal y lo anormal de esta condición. Si a la alteración de las endorfinas y la dopamina en el cerebro le llamamos así como tal, tendríamos que llamar a esa enfermedad "insuficiencia dopaminérgica" o "insuficiencia endorfínica" crónica o aguda, según sea la duración y desarrollo de esa alteración. Como lo hace la medicina en general con la mayoría de los síntomas.

La esquizofrenia es considerada por algunos autores como "psicosis endógena", y a veces se la agrupa junto a la “psicosis maníaco depresiva”, también considerada “endógena”. El término “endógeno” fue originado como polaridad de lo “exógeno”, denominando esto último aquellas manifestaciones psíquicas originadas en trastornos corporales, como enfermedades cerebrales o sistémicas o producto de intoxicaciones con diversas sustancias (lo que hoy se conoce como delirium (se mantiene este término en latín para evitar la confusión con el delirio). El término "endógeno"[1] derivó de la idea de “degeneración” como “desviación malsana de un individuo”, surgida en el siglo XIX, asociándola fuertemente a la idea de predisposición hereditaria degenerada. Posteriormente lo “endógeno” fue modificándose hacia la idea de “disposición” (más que “degeneración&rdquoGui?o, y luego designó simplemente un origen desconocido,[2] [3] una psicosis sin base somática conocida (pero se deja entrever que probablemente la tenga).

Por último Tellenbach[4] [5] sugirió que existía un “endón” en el ser humano, un ámbito interno donde se verifican procesos rítmicos, de maduración, y que tienen un carácter globalizador, de conjunción cósmica-natural, de corte antropológico-existencial. Históricamente, por lo tanto, lo “endógeno” denominó una etiología, una psicopatología y por último, un adjetivo. Su intención es poner de manifiesto el hecho fundamental que los procesos psicopatológicos esenciales se desarrollan al interior del ser psíquico humano individual, y también el hecho de que no existe un origen biográfico u orgánico definido. Indica por otro lado un origen más o menos misterioso, que surge de la interioridad antropológica del ser humano (el “endón&rdquoGui?o. Sin embargo, la denominación ha tendido a perder vigor por el notable desarrollo en la comprensión de los factores que se vinculan al origen de la esquizofrenia. La misma denominación “psicosis” es controvertida, dado que el sufijo “osis” indica en medicina un trastorno degenerativo (como en “artrosis&rdquoGui?o, y existe actualmente un debate en torno a la consideración de la esquizofrenia como “enfermedad”. De ahí que suele preferirse hablar de “trastorno”, que tiene una connotación ligeramente más neutral.

[editar] Historia

La idea de locura ha existido desde muy antiguo. Los primeros datos que pueden estar relacionados con síntomas psicóticos datan del 2000 a. C. en el Libro de los corazones, parte del antiguo Papiro de Ebers. Sin embargo, un estudio reciente de la literatura antigua de Grecia y Roma mostró que, mientras la población general probablemente tenía conocimiento de los trastornos psicóticos, no había ninguna condición equivalente al moderno criterio de diagnóstico de esquizofrenia en aquellas sociedades.[6]

[editar] Kraepelin descubre el trastorno

La esquizofrenia como entidad nosológica tiene una historia en realidad muy reciente. La aproximación contemporánea al concepto de esquizofrenia se inició con Kraepelin, quien en 1887, luego de largas observaciones entre sus pacientes, logró sistematizar una buena cantidad de entidades psicopatológicas que estaban confusas hasta entonces y distinguió una forma de “demencia” que aparecía en los jóvenes (a diferencia de la demencia senil), separándola de otras formas de insanidad mental, como la locura maníaco depresiva. A esta “demencia” le llamó “dementia praecox”, subrayando con eso su curso deteriorante y su precocidad. Le dio mayor importancia a los síntomas “negativos” como “debilitamiento de la voluntad” y la falta de un “desarrollo personal”.

[editar] Bleuler indica sus síntomas y le da nombre

Eugene Bleuler
Eugene Bleuler
Dementia Praecox, de Bleuler.
Dementia Praecox, de Bleuler.

Sin embargo, Bleuler en 1908 sugirió que el nombre era inadecuado, porque el trastorno no era una “demencia”, es decir, no llevaba necesariamente a un deterioro de funciones mentales como en la demencia senil (que hoy llamamos de tipo Alzheimer), muchos pacientes sí mejoraban y además, ocasionalmente se presentaba por primera vez en personas maduras.[7] Propuso entonces el nombre con el que se conoce el trastorno hasta hoy. Bleuler sugirió la palabra “esquizofrenia” para referirse a una falta de integración de diversos procesos psíquicos, como percepción, memoria, personalidad, pensamiento lógico. Sugirió también que los síntomas podían dividirse en fundamentales (si estaban presentes en todos los pacientes y durante toda la evolución del trastorno) y accesorios. Los síntomas fundamentales de Bleuler constituyen “las cuatro A”:

  • Asociaciones laxas del pensamiento
  • Afectividad aplanada
  • Ambivalencia y
  • Autismo.

Los síntomas accesorios son las ideas delirantes o delirios, alucinaciones, alteraciones del lenguaje y la escritura y los síntomas catatónicos. Hay que notar que aquellos síntomas que llaman más la atención (como los delirios y las alucinaciones) Bleuler los considera “accesorios”. Esa diferencia es adecuada, porque la gravedad del trastorno está vinculada justamente a las características de laxitud asociativa y aplanamiento afectivo y autismo, los síntomas fundamentales de Bleuler.

De modo anecdótico hay que hacer notar que se ha popularizado el término “esquizofrenia” para indicar una disociación de ideas y conductas, como una suerte de “hipocresía” vital, (pensar en hacer algo pero hacer otra cosa diferente de un modo más o menos premeditado).

Un gran aporte desde la semiología fue dado por Klaus Conrad, quien publicara en 1954 "La esquizofrenia incipiente" donde distingue y aún hoy mantiene en vigencia ciertas fases del curso de la patología bajo el concepto de esquizofrenia incipiente.

[editar] Diagnóstico

El diagnóstico de la esquizofrenia se basa en la cuidadosa observación de signos y síntomas, en la exploración metódica de las vivencias de una persona, y en la acumulación de antecedentes desde todas las fuentes posibles (familia, amigos, vecinos, trabajo). No existen pruebas de laboratorio ni exámenes de imágenes que ayuden a establecer el diagnóstico, como no sea para descartar otras patologías.

[editar] Causas

Su causa es desconocida, y posiblemente no sea única. Lo más probable es que varios factores intervengan en su aparición, entre ellos la herencia genética, alteraciones de la migración de poblaciones celulares durante el desarrollo embrionario, patología del embarazo (como rotura prematura de membranas, infecciones maternas, en especial la toxoplasmosis, y la hipoxia perinatal), el estrés ambiental, y ciertas condiciones psicosociales. Las causas son también contradictorias y subjetivas si consideramos que la evaluación del nivel de estrés ambiental y las condiciones psicosociales dependen del criterio de quien examina. Aunque múltiples investigaciones apuntan a un origen orgánico del trastorno, todavía se carece de un modelo consensual que explique su variada clínica, por lo cual se clasifica dentro de los "trastornos funcionales" (y no "orgánicos", como el Alzheimer). Si consideramos que los síntomas positivos de la esquizofrenia son atenuados por los medicamentos, reconocemos implícitamente una base no sólo funcional, sino también neurológica del trastorno.

Los estudios sobre las causas de la esquizofrenia se topan en primer lugar con la dificultad de delimitar bien el trastorno, dado que muchos otros trastornos pueden presentar síntomas similares a la esquizofrenia, entre ellos el trastorno bipolar, la depresión, y otros síndromes delirantes. Aún con estas consideraciones, hay evidencia suficiente que sugiere que en la esquizofrenia existe una vulnerabilidad genética sobre la que actúan estresores ambientales para, finalmente, desencadenar la condición.[8]

Sin embargo, el peso relativo de cada uno de estos factores está lejos de ser precisado, y es objeto de acalorados debates. La esquizofrenia probablemente derive de un tipo de herencia bastante complejo. Varios genes que se han propuesto como candidatos probablemente interactúen entre sí, originando la vulnerabilidad para el trastorno, o posiblemente estén en la base de algunos de sus elementos que en conjunto permiten el diagnóstico.[9] El debate se extiende hacia los métodos de investigación y hacia la mejor manera de interpretar sus resultados, lo que provoca estimaciones diferentes acerca de cuál es la contribución específica de los factores genéticos.

[editar] Aspectos genéticos

Hay, sin embargo, evidencia sobre la heredabilidad del diagnóstico de esquizofrenia, que ha llegado a estimarse por sobre un 80% y hasta un 87%[10] (la heredabilidad es la proporción de la varianza fenotípica que es atribuible a la varianza genética). Aún así, la investigación actual estima que el ambiente juega un considerable rol en la expresión de los genes involucrados en el trastorno. Esto es, poseer una carga genética importante no significa que la condición vaya a desarrollarse necesariamente. La mejor prueba de ello son las tasas de concordancia que se han estimado en alrededor de un 48% para gemelos monocigotos y un 4% para gemelos dicigotos[11] (tasa de concordancia es la proporción de parejas de gemelos en que ambos tienen la condición). Esto es, en el 48% de las parejas de gemelos monocigotos ambos tienen el diagnóstico. Esto indica la alta heredabilidad de la esquizofrenia, pero también muestra la enorme influencia del ambiente, ya que el resto de las parejas sólo tienen un miembro con la condición, a pesar de que los gemelos monocigotos comparten la casi totalidad de sus genes. A esto hay que agregar que la mayoría de los estudios no han considerado los factores psicosociales involucrados. Los estudios aún están sujetos a interpretación.

Un campo abierto a la investigación actual y de rápido y continuo desarrollo es la genética molecular, que ha tratado de identificar los genes que pueden elevar el riesgo de desarrollar una esquizofrenia. Sus resultados aún son frágiles, y es claro que pueden variar en los próximos años. La búsqueda de genes y loci cromosómicos ha sido lenta y frustrante, probablemente porque existen múltiples genes de susceptibilidad, cada uno con un efecto apenas discreto, que actúa ligado a procesos epigenéticos y factores ambientales. La investigación también ha sido dificultosa por problemas prácticos, como la ausencia de formas monogénicas (Mendelianas) de herencia, y la ausencia de un diagnóstico neuropatológico u otros marcadores biológicos del o los sindromes.

Un hecho destacable es la sobreposición de genes entre la esquizofrenia y los trastornos bipolares.[12] [13] [14] La clásica división entre esquizofrenia y bipolaridad, planteada originalmente por Kraepelin y que ha resultado de enorme utilidad clínica, podría ser así revisada. Esto indicaría que los trastornos esquizoafectivos, que poseen una sintomatología tanto esquizofrénica como afectiva en distintas proporciones, podrían ser algo más que confusión diagnóstica y en realidad tener una base genética. Las bases sobre las que se han construido las categorías diagnósticas en psiquiatría, que son sintomáticas, podrían ser también revisadas. La genética está colaborando a cambiar las alambradas en torno a las categorías aceptadas.

Un estudio reciente realizado post mortem sobre tres sujetos encontró éstos mostraban anormalidades en el factor de transcripción Sp1, normalmente involucrado en el desarrollo temprano, pero que se continúa expresando en múltiples localizaciones y posiblemente de un modo dependiente de factores ambientales, influyendo en los genes que regula. Esto podría poner algunas dificultades a la teoría poligénica y explicar de un modo sencillo la variedad clínica de la esquizofrenia[15]

Otros estudios han obtenido evidencia de que en ocasiones la esquizofrenia puede ser ocasionada por factores no genéticos. En los casos que no exista un desorden esquizofrénico en la historia familiar de una persona esquizofrénica, es muy probable encontrar una historia de complicaciones en o alrededor del momento del nacimiento, teniendo como resultado mayor probabilidad de presentar los síntomas de esa enfermedad.

El Psicoanálisis de Jacques Lacan sostiene que se trata de una falla en la instauración de la Ley Principal y que produce un punto que en la evolución donde no se distinguirá aspectos de la realidad. Muchos Post-Freudianos consideran que se trata de una falla en el maternizaje temprano, entre ellos Pierre Marty, Melanie Klein y otros.

[editar] Síntomas

En la actualidad los síntomas se agrupan en cinco dimensiones: síntomas positivos, negativos, cognitivos, afectivos y sociales/ocupacionales. Los síntomas positivos son exacerbaciones de fenómenos normales, o son fenómenos novedosos que no suelen ocurrir en otras personas, e incluyen el delirio, alucinaciones, cambios de conducta, síntomas catatónicos y agitación. Son los síntomas que en general reciben el nombre de “psicosis”. Los síntomas negativos se consideran una pérdida o disminución de funciones psíquicas, presentes corrientemente en las personas; estos síntomas incluyen un afecto embotado o plano, retraimiento emocional, apatía, pensamiento estereotipado, alogia (limitación en la fluidez y productividad del discurso y el pensamiento), avolición (restricción en la iniciación de la conducta).

Los síntomas cognitivos son el deterioro de la atención, del procesamiento de la información, de la asociación lógica, pobreza ideativa (dificultad de elaborar nuevas ideas), dificultad para el aprendizaje en serie, y trastorno de las funciones ejecutivas (planificar, secuenciar, priorizar, mantener la atención en la tarea, adaptarse a los cambios). Los síntomas cognitivos son los que provocan mayor discapacidad social. Entre los síntomas afectivos están el aplanamiento afectivo (también considerado un “síntoma negativo&rdquoGui?o, la disforia (irritabilidad, preocupación, tensión, etc.), el humor depresivo, desesperanza e ideas e intentos suicidas. Por último están los síntomas sociales/ocupacionales, como hostilidad, impulsividad, aislamiento y conducta antisocial. Naturalmente, no se requiere que estén todos estos síntomas en una sola persona, y para eso diversos autores han propuesto una serie de conjuntos sintomáticos como criterios para realizar el diagnóstico.

La esquizofrenia suele presentarse por primera vez en la adolescencia o juventud temprana; es más precoz en los hombres que en las mujeres, y tiene en ellos un curso más deteriorante. Muchas veces es una condición que persiste toda la vida de una persona, pero también hay quienes se recuperan de ella.

[editar] Clínica

La esquizofrenia se presenta como episodios críticos agudos con tiempos de evolución variables (desde algunas semanas hasta varios meses, dependiendo del tratamiento), y diferentes modos de resolución y síntomas residuales que constituyen la esquizofrenia crónica.

Liebermann[16] considera una evolución más o menos típica, que se inicia con una fase premórbida entre el nacimiento y los 10 años. Luego existe un período prodrómico, entre los 10 y los 20 años. En este período suele aparecer alguna sintomatología negativa y se interrumpe el funcionamiento normal del individuo (por ejemplo, abandona la escuela, o no logra iniciar un noviazgo).
Luego comienza el período de progresión del trastorno, donde aparecen los primeros episodios agudos con lo síntomas más llamativos (como delirios y alucinaciones), aunque no son éstos los más importantes para realizar el diagnóstico. Los síntomas aparecen en brotes con exacerbaciones y remisiones parciales, y frecuentemente acompañados de un deterioro progresivo. Por último viene el período de estabilización y/o agotamiento, sobre los 40 años, en el que predomina la sintomatología negativa y los déficits cognitivos (aunque estos ya están presentes desde el inicio del trastorno).

Un episodio que se inicia con gran intensidad sintomática (por ejemplo, intenso delirio, alucinaciones, agitación psicomotora, lo que se conoce como un “episodio florido&rdquoGui?o y en forma más o menos brusca, tiene mucho mejor pronóstico que una presentación insidiosa y con síntomas de desorganización más que delirio.

Sea que se presente de manera florida o insidiosa, los pacientes muy raramente van a solicitar ayuda. Siempre serán las personas con las que viven o trabajan las que van a solicitarla, motivados por la observación de una serie de conductas extrañas o que perciben como amenazadoras. Sin embargo, es frecuente que las familias de los esquizofrénicos convivan durante largos períodos con el paciente que presenta síntomas, pero parecen no perturbarse por éstos, hasta que ocurre algún cambio dramático de la conducta de la persona (por ejemplo, una agitación psicomotora).

Los síntomas pueden desarrollarse a lo largo de semanas o meses donde se compromete progresivamente la funcionalidad social, según sea la intensidad, la premura y persistencia de las experiencias psicóticas. Las conductas del paciente que parecen más extrañas (como hablar solo, por ejemplo) en realidad responden a vivencias psicóticas actuales, como contestarle a voces que está escuchando. Puede gritarle a las personas de manera incomprensible, pero podría estar en realidad respondiendo a un delirio de persecución o daño, o a alucinaciones. Sin embargo, a la larga, la disfuncionalidad social parece estar más relacionada con el compromiso de funciones cognitivas, tales como atención, volición y funciones ejecutivas, y no tanto con los síntomas propiamente psicóticos positivos (alucinaciones y delirios). De hecho, el tratamiento medicamentoso es capaz de controlar bastante bien los síntomas positivos, pero mucho menos los síntomas negativos y cognitivos.

Con el paso del tiempo la esquizofrenia puede comprometer más o menos profundamente a la persona, lo que se conoce como esquizofrenia crónica. Sobre esta pueden aparecer nuevos episodios de reagudización, con síntomas característicos de los episodios agudos. Por lo general, en los episodios agudos se encuentran síntomas positivos, en tanto en la esquizofrenia crónica son más frecuentes los síntomas negativos.

[editar] Diagnóstico

Se han propuesto varios criterios a lo largo del siglo XX, dependiendo del variable concepto que se tenga de la esquizofrenia. Actualmente existen dos manuales de criterios diagnóstico que, en lo esencial, son muy similares, y tienen por objeto tanto permitir un registro estadístico más o menos confiable como mejorar la comunicación entre profesionales. Sin embargo en la práctica clínica las personas esquizofrénicas tienen una riqueza sintomática que excede largamente el contenido de los manuales, y hay una gran variedad de cuadros que pueden estar a medio camino de las categorías nosológicas contenidas en ellos. Estos manuales son el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) de la Asociación Americana de Psiquiatría (American Psychiatric Association), y la Clasificación internacional de las enfermedades (CIE) de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Las versiones más recientes son CIE-10 y DSM-IV-TR.

[editar] Manifestaciones

Para diagnosticar una esquizofrenia la persona debe presentar:

[editar] Síntomas característicos

Dos (o más) de los siguientes, cada uno presente durante una parte significativa de un período de un mes (o menos, si ha sido tratado con éxito).

  • Delirios.
  • Alucinaciones.
  • Discurso desorganizado (ej. frecuentes descarrilamientos o incoherencia). Véase Desorden del pensamiento.
  • Comportamiento catatónico o gravemente desorganizado.
  • Síntomas negativos, p.ej. aplanamiento afectivo (falta o disminución de respuesta emocional), alogia (falta o disminución del habla), o avolición (falta o disminución de la motivación).

Sólo se requiere un síntoma del Criterio A si los delirios son extraños, o si los delirios consisten en una voz que comenta continuamente los pensamientos o el comportamiento del sujeto, o si dos o más voces conversan entre ellas.

[editar] Disfunción social/ocupacional

Durante una parte significativa del tiempo desde el inicio de la alteración, una o varias áreas importantes de actividad, como son el trabajo, las relaciones interpersonales o el cuidado de uno mismo, están claramente por debajo del nivel previo al inicio del trastorno (o, cuando el inicio es en la infancia o adolescencia, fracaso en cuanto a alcanzar el nivel esperable de rendimiento interpersonal, académico o laboral).

[editar] Duración

Persisten signos continuos de la alteración durante al menos seis meses. Este período de seis meses debe incluir al menos un mes de síntomas (o menos, si se ha tratado con éxito) que cumplan con el criterio A, y puede incluir los períodos prodrómicos o residuales. Durante estos períodos prodrómicos o residuales, los signos de la alteración pueden manifestarse sólo por síntomas negativos o por dos o más síntomas de la lista del Criterio A, presentes de forma atenuada (p.ej., creencias raras, experiencias perceptivas no habituales).

[editar] Otros criterios

Los demás criterios (D, E y F) permiten excluir que el trastorno derive de trastornos afectivos o del estado de ánimo, de trastornos por uso de sustancias psicoactivas o condiciones médicas y de trastornos generalizados del desarrollo.

[editar] Incidencia

La prevalencia de la esquizofrenia se encuentra alrededor del 1% de la población, con escasas variaciones entre países; no hay clara demostración de la influencia del sexo, la raza, el clima, la cultura o la clase social en la incidencia de la enfermedad. Sí hay evidencias de que el pronóstico es mejor en mujeres, relacionándose este dato con una tendencia a un inicio más tardío en ese sexo. Igualmente se comprueba como la adaptación social es mejor en las sociedades menos desarrolladas (con menor nivel de exigencia por tanto). En los países desarrollados los pacientes suelen tener niveles socioeconómicos bajos como consecuencia de las dificultades sociolaborales derivadas de su enfermedad.

Los niños mayores de cinco años pueden desarrollar esquizofrenia, pero es muy raro que esta enfermedad se presente antes de la adolescencia. Algunos niños que desarrollan esquizofrenia tienen peculiaridades de personalidad o comportamiento que preceden la enfermedad. Los síntomas comunes en los adultos, las alucinaciones y los delirios, son extremamente raros antes de la adolescencia.

[editar] Tipos de esquizofrenia

Históricamente, la esquizofrenia en Occidente ha sido clasificada en simple, catatónica, hebefrénica o paranoide. El DSM contiene en la actualidad cinco tipos de esquizofrenia y la CIE describe siete. Éstas son:

  • (F20.0/295.3) Tipo paranoide: predominan los delirios y alucinaciones (el DSM exige que no haya discurso desorganizado ni afectividad inapropiada o plana).
  • (F20.1/295.1) Tipo desorganizado: predomina el discurso y comportamiento desorganizado, y una afectividad inapropiada o plana.
  • (F20.2/295.2) Tipo catatónico: con importantes alteraciones psicomotoras tales como la flexibilidad cérea (como muñeco de cera); puede llegar hasta el estupor catatónico.
  • (F20.3/295.9) Tipo indiferenciado: hay síntomas psicóticos, pero no cumplen criterios para los tipos paranoide, desorganizado ó catatónico.
  • (F20.5/295.6) Tipo residual: donde los síntomas positivos están presentes tan sólo a baja intensidad.

Los cifras entre paréntesis indican los códigos CIE/DSM respectivamente. El tipo desorganizado se conoce aún ampliamente como esquizofrenia hebefrénica.

La OMS reconoce además los tipos:

  • (F20.4) Depresión post esquizofrénica: trastorno de tipo depresivo, a veces prolongado, que surge después de un trastorno esquizofrénico. Durante él pueden persistir algunos síntomas esquizofrénicos, pero no predominan en el cuadro clínico. Raramente son tan importantes como para realizar un diagnóstico de depresión grave.
  • (F20.6) Esquizofrenia simple: su desarrollo es insidioso. No manifiesta alucinaciones ni delirios. Es menos propiamente psicótica y muestra fundamentalmente síntomas negativos.
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